Patient Stories
Todd King, patient.
I grew up playing sports. Basketball of course, which is effectively required when you are from Indiana, USA. But I also played any other sport I could do - baseball, wrestling, track and field - In fact, I was so good at (American) football that I was recruited by Division 1 colleges to play for them.
Even after college I remained athletically inclined - for example, I picked up hiking and running - I could still run a 5:20 mile into my early 30's.
So after being athletic my whole life, it was especially jarring to be diagnosed with a mysterious myopathy in my late 30's.
I shouldn't have been so surprised, as my uncle was diagnosed with a mystery muscle condition and we suspected others in the family had it as well. But I figured that given I was pretty athletic, I must have been spared.
I figured wrong.
At that point, I decided I was going to do something about it. So I reached out to dozens of academic researchers, trying to find someone who will work with me to figure out what our condition is. After 7 years of trying, in 2015 I finally found a researcher who agreed to work with me. And after a little more than a year later, we found the mutation - What a momentous event for our family!
Since then, we've been searching for a treatment. In the meantime though, my health has declined substantially. The list of maladies is quite lengthy, but it includes severe leg muscles weakness, dramatically lowered breathing capacity and constant hip pain, among other issues.
This has of course led to a dramatic dropoff in the quality of life for me, and my family. In fact, I've unfortunately become increasingly reliant on my family's support (esp my poor wife) to serve as caregivers. So it has impacted all of us.
But while my health and quality of life have waned, my resolve to find a treatment has not - I vow to my dying breath that a treatment for HSPB8 Myopathy will be developed.
Catherine Le Gal, patient.
Original text in French:
La mutation HSPB8, ou plutôt les symptômes de cette maladie, ont toujours fait partie de ma vie. Je les ai d'abord observés chez mon père, dont la démarche singulière et la faiblesse musculaire étaient frappantes. Par exemple, le seul moment où il pouvait me soulever était à la piscine où nous allions le dimanche matin. À cette époque, dans les années 60 / 70, aucun diagnostic précis n'avait été posé ; on parlait simplement d'atrophie musculaire. Je savais que son frère et l'une de ses sœurs présentaient des symptômes similaires. Je croyais être à l'abri, car alors, bien qu’encore inconnue, on pensait que la maladie ne se transmettait que par les femmes…
En ce qui me concerne, ce sont d'abord mes proches qui ont remarqué les premiers signes. Aux alentours de mes 40 ans, on me faisait parfois remarquer que je boitais et on me demandait si j'avais des douleurs au genou. De mon côté, je ne percevais rien d'inhabituel. Puis, vers 45 ans, j'ai commencé à constater que porter des objets devant moi, comme un plateau en marchant, devenait plus difficile. Je pensais naïvement que cela était dû à un manque de force musculaire et que je devrais faire plus de sport. Vers 50 ans, l'un de mes frères a commencé à s’inquiéter car il trouvait que je marchais comme notre père. Finalement, il y a trois ans, un ami kinésithérapeute m'a conseillé de consulter un neurologue, persuadé qu'il y avait un problème sous-jacent.
En 2015, un professeur suédois, le Dr. Udd avait identifié le gène responsable de la maladie chez un de mes cousins. Grâce à cette découverte, une simple prise de sang suffit à confirmer que j’étais également porteuse de la mutation génétique. Mes 3 frères, tous plus agés que moi, ne semblent pas atteints.
Aujourd’hui, j’ai l’impression que la maladie évolue par à-coups. Je peux marcher, lentement, jusqu’à 5 ou 6 kms par jour, mais je dois tenir une rampe pour monter les escaliers et porter une marmite est quasiment impossible. Pour freiner la perte musculaire, je prends des cours de Pilates sur machine, j’ai commencé la gym aquatique et je fais une séance de kiné par semaine. La pratique de ces activités est bénéfique ; elle se fait cependant au prix d’une grande fatigue.
J’aimerais terminer par une note positive. Je suis persuadée que la recherche permettra de trouver comment stopper ou au moins freiner la maladie. Un grand merci à toutes les équipes aux Etats-Unis, en France et ailleurs dans le monde qui travaillent dans le domaine de la recherche médicale et en particulier sur ce type de maladies rares.
Translation to English:
The HSPB8 mutation, or rather the symptoms of this disease, have always been part of my life. I first observed them in my father, whose distinctive gait and muscle weakness were striking. For example, the only time he could lift me was at the swimming pool we visited on Sunday mornings. Back then, in the 60s and 70s, no precise diagnosis had been made; it was simply referred to as muscle atrophy. I knew that his brother and one of his sisters exhibited similar symptoms. I believed I was safe because at the time, although it was not yet fully understood, it was thought that the disease could only be transmitted through women.
In my case, it was my relatives who noticed the first signs. Around the age of 40, people would occasionally point out that I was limping and ask if I had knee pain. I, on the other hand, didn't notice anything unusual. Then, around the age of 45, I started to find it increasingly difficult to carry objects in front of me, like a tray while walking. I naively thought it was due to a lack of muscle strength and that I should exercise more. By the time I reached 50, one of my brothers began to worry because he thought I walked like our father. Finally, three years ago, a physiotherapist friend suggested me to see a neurologist, convinced that there was an underlying issue.
In 2015, a Swedish professor, Dr. Udd, identified the gene responsible for the disease in one of my cousins. Thanks to this discovery, a simple blood test was enough to confirm that I also carried the genetic mutation. My three brothers, all older than me, do not appear to be affected.
Today, I feel like the disease progresses in fits and starts. I can walk, albeit slowly, up to 5 or 6 kilometers a day, but I need to hold a handrail to climb stairs, and carrying a heavy pot is nearly impossible. To slow down muscle loss, I take Pilates classes, have started water aerobics, and do one physiotherapy session per week. These activities are beneficial but come at the cost of significant fatigue.
I’d like to end on a positive note. I am convinced that research will find a way to stop or at least slow the disease. A big thank you to all the teams in the United States, France, and elsewhere in the world who are working in the field of medical research, particularly on rare diseases like this one.
Yves Le Gal, patient.
Original text in French:
J’habite près de Vannes en France. Je suis né le 24/12/1952, (72 ans). Je vous livre ici l’histoire de ma maladie. Je vous donnerai les étapes de mon parcours médical depuis ma première consultation au centre de rééducation fonctionnelle de KERPAPE à celle qui a permis de diagnostiquer ; de poser un nom sur une myopathie à L’HÔPITAL DE TEMPERE en Finlande où le PROFESSEUR UDD met à jour HSPB8 515C.
Je suis donc le premier diagnostiqué hspb8 515 C. Je ne suis plus seul car la publication de mon cas dans une revue internationale a fait que outre atlantique TODD KING et le Pr VIRGINIA KIMONIS ont repris le flambeau de la recherche sur HPB8 515C.
Translation to English:
I live near Vannes, in France. I was born on 24/12/1952 (72 years old). I’d like to tell you the story of my illness. I’ll outline the stages of my medical journey, starting from my first consultation at the KERPAPE functional rehabilitation center to the one that led to the diagnosis and naming of a myopathy at TEMPERE HOSPITAL in Finland, where PROFESSOR UDD updated HSPB8 515C.
I’m the first person diagnosed with HSPB8 515C. I’m no longer alone, as the publication of my case in an international journal has led TODD KING and Prof. VIRGINIA KIMONIS to take up the torch of HPB8 515C research on the other side of the Atlantic.
Ma histoire :
Les antécédents familiaux :
J’ai vécu mon enfance, adolescence et vie de jeune adulte avec l’image de mon père ayant des difficultés à se mouvoir et ayant des problèmes à exécuter les gestes usuels de la vie courante- membres inférieurs et supérieurs.
Il marchait le buste penché en avant, avec un déhanchement droite/gauche très prononcé du bassin qui lui permettait alors de « balancer ses jambes en avant » pour marcher avec difficultés d’une manière saccadée. J’ai hérité de cet état (voire vidéo de ma marche). Ma tante, mon oncle et mon père étaient porteurs de la même maladie.
Les signes avant coureurs anodins qui auraient pu me faire penser que j’avais cette neuro/ myopathie :
Lycéen, lors de longues randonnées il n’était pas rare que mes camarades me disaient : tu boites ? Tu a mal aux pieds ?
J’ai toujours pratiqué le sport à un bon niveau régional en compétition – soccer, tennis, semi marathons. Très, très, très fréquemment le lendemain d’un match, d’une compétition, d’une course, les personnes de mon entourage me faisaient ces réflexions : Tu as eu un choc hier ? Tu es blessé ? Tu boites ? T’es fatigué ? (20/40 ans). Personnellement je ne ressentais rien.
Aux alentours de la quarantaine des phénomènes mineurs tendineux et/ou musculaires ont pu entraver mes préparations aux compétitions. Mes facultés à récupérer très rapidement de ces incidents ne m’ont pas à un seul instant permis de faire le lien avec la pathologie de mon père !
Mes amis et proches me confient également maintenant que lors des compétitions ils me repéraient très facilement sur un terrain par « mon allure très particulière ».
Passé la quarantaine, ce sont les « accroches » très fréquentes de mon pied gauche sur le sol avec perte d’équilibre qui me font alors affirmer avec certitude que j’ai la même maladie musculaire que ma famille.
A PARTIR DE CE MOMENT (1996), JE COMMENCE LES INVESTIGATIONS. J’AI 44 ANS.
Je veux savoir exactement ce que j’ai, je suis en quête d’un diagnostic précis, d’un traitement éventuel, de personnes ayant une pathologie identique, je pense à mes enfants ... je me donne pour mission d’être actif dans le cheminement et la recherche sur « ma » maladie.
L’étapes médicales :
1996 : centre de rééducation fonctionnelle de KERPAPE ; Plœmeur LORIENT.
2000 : Consultations Spécialisées des maladies musculaires à L’HÔPITAL de la salpêtrière à PARIS.
2002 : Biopsies et examens spécifiques à l’hôpital de la CAVALE BLANCHE à BREST.
2010 : Le DOCTEUR DOMINIQUE MENARD NEUROLOGUE au CHU de RENNES PONCHAILLOU s’intéresse à mon cas. Il m’oriente vers le Professeur BJARNE UDD spécialiste des maladies neuro musculaires : partages de dossiers, examens spécifiques … et enfin déplacement à TEMPERE en MAI 2014 j’ai une consultation très poussée.
Juin 2015 : mail du Professeur UDD ciblant HSPB8.
20 Janvier 2016 : PUBLICATION du Professeur UDD dans la revue scientifique NEUROLOGY.
« Des mutations dans le gène HSPB8 provoque un nouveau phénotype de myopathie distale et de neuropathie motrice » (rectificatif mars 2016 _515 C pP173fsX43).
Il s’agit de mon cas.
Merci au docteur DOMINIQUE MENARD.
Merci au professeur BJARNE UDD.
Et, ce n’est pas terminé !
Aux USA Todd King et sa famille sont également dans une démarche de recherche. TODD et le professeur Virginia KIMONIS ; m’expédient le 1er MAI 2017 un mail (via Professeur B . UDD) m’annonçant que Todd est atteint de la même pathologie que moi HSPB8 515C !!!!
Depuis TODD, le professeur KIMONIS et son équipe ont pris en main HSPB8 515 c. Ils ont toute ma gratitude et reconnaissance ; le relai est transmis ;
Merci
Mon état de santé actuel :
Pour l’état neuro /musculaire c’est une évolution lente et régressive de toutes mes capacités motrices.
Je marche avec l’aide de releveurs de pieds (voire photos) et deux bâtons de marche qui assurent ma stabilité et ma posture.
Je suis dans l’impossibilité de porter un objet.
J’ai besoin dans multiples situations de la vie courante de l’aide d’une tierce personne. GRANDS MERCIS à mon épouse.
Je suis dans l’incapacité à monter et descendre un escalier, des marches sans appuis ….
Quand je marche je me dois d’être attentif au sol, le moindre dénivelé devient dangereux. Je marche équipé de bâtons et releveurs, là, je peux effectuer une randonnée de 10/15 kms.
J’ai crampes nocturnes très douloureuses aux jambes, au lit, mes pieds se mettent en position « pieds équins » entraînant des inflammations musculo/tendineuses aux chevilles (prothèse de nuit ).
Mal assis, assis de travers, ou dans une postures inhabituelles je peux souffrir pendant plusieurs jours de douleurs musculo/tendineuses. Au spectacle je suis contraint de réserver à l’avance une place devant afin d‘ allonger les jambes.
Au quotidien je vis bien avec « ma » myopathie. Celle-ci ne prend pas la tête, je peux être plusieurs jours, voire semaines SANS Y PENSER malgré les effets secondaires évoqués. Fréquemment le regard soutenu des autres me renvoie à ma maladie – la marche anachronique avec les bâtons, les regards sur mes prothèses, ma manière de marcher, les propositions pour m’aider à monter des marches, à porter un objet ….
Pour l’instant j’estime être totalement autonome, je me sens à l’aise dans la vie courante, je suis positif, je relativise beaucoup, je suis actif, j’ai des projets, des pôles d’intérêts, je bouge, je communique et met la plupart du temps ma pathologie aux oubliettes.
My Story:
Family History:
I spent my childhood, adolescence, and young adulthood with the image of my father having difficulty moving and struggling to perform usual everyday gestures—affecting both his upper and lower limbs.
He walked with his torso bent forward, with a pronounced right/left pelvic sway that allowed him to “swing his legs forward” and walk with difficulty in a jerky manner. I inherited this condition (see video of my walk). My aunt, uncle, and father were all carriers of the same disease.
Harmless Warning Signs That Could Have Alerted Me to This Neuro/Myopathy:
When I was in high school, during long hikes, my classmates would occasionally say, “Are you limping? Do your feet hurt?”
I’ve always played competitive sports at a good regional level—soccer, tennis, half-marathons. Very, very often, the day after a match, competition, or race, people around me would say: “Did you have a shock yesterday? Are you injured? Are you limping? Are you tired?” (This happened from ages 20 to 40.) Personally, I felt nothing.
Around the age of forty, minor tendinous and/or muscular issues sometimes hindered my preparations for competitions. My ability to recover quickly from these incidents never led me to suspect any connection to my father’s condition!Friends and family now tell me that during competitions, they could easily spot me on the pitch because of “my very particular look.”
After age forty, frequent “catching” of my left foot on the ground, causing loss of balance, made me certain that I had the same muscular disease as my family.
FROM THIS MOMENT (1996), I BEGAN INVESTIGATIONS. I WAS 44 YEARS OLD.
I wanted to know exactly what I had. I sought a precise diagnosis, possible treatments, others with the same pathology, and thought of my children. It became my mission to actively participate in the journey and research related to “my” disease.
MEDICAL STAGES:
1996: KERPAPE functional rehabilitation center, Plœmeur, LORIENT.
2000: Specialized muscular disease consultations at L’HÔPITAL de la Salpêtrière in PARIS.
2002: Biopsies and specific examinations at the CAVALE BLANCHE hospital in BREST.
2010: DR. DOMINIQUE MÉNARD, a neurologist at RENNES PONCHAILLOU University Hospital, became interested in my case. He referred me to Professor BJARNE UDD, a specialist in neuromuscular diseases, for shared files and specific tests. In May 2014, I traveled to TEMPERE for an in-depth consultation.
June 2015: E-mail from Professor UDD identifying HSPB8.
January 20, 2016: Publication by Professor UDD in the scientific journal Neurology.
“Mutations in the HSPB8 gene cause a novel phenotype of distal myopathy and motor neuropathy.”
(Corrigendum March 2016: 515C pP173fsX43.)
This describes my case.
I am deeply grateful to Dr. DOMINIQUE MÉNARD and Professor BJARNE UDD.
And It’s Not Over Yet!
In the USA, Todd King and his family are also conducting research. On May 1, 2017, TODD and Professor Virginia KIMONIS sent me an email (via Professor B. UDD) announcing that Todd also has the same pathology as I do: HSPB8 515C!
Since then, TODD, Professor KIMONIS, and her team have taken over HSPB8 515C research.
They have all my gratitude and recognition. The torch has been passed. Thank you.
My Current State of Health:
Regarding my neuromuscular condition, it is a slow, regressive decline in all motor skills.
I walk with the assistance of foot lifters (see photos) and two walking sticks to ensure my stability and posture.
I am unable to carry objects.
I require assistance from a third person in many daily situations. My wife deserves a huge thanks and recognition.
I cannot go up or down stairs without support.
When walking, I must pay attention to the ground, as even slight unevenness poses a danger. Equipped with poles and lifters, I can still hike 10–15 km.
At night, I suffer from very painful cramps in my legs. In bed, my feet adopt an “equinus feet” position, leading to musculo-tendinous inflammation in the ankles. I wear a night prosthesis.
Sitting improperly, crookedly, or in unusual postures causes musculo-tendinous pain that can last for several days. At events, I must reserve a seat at the front to stretch my legs.
Daily Life with Myopathy:
Despite these challenges, I live well with “my” myopathy. It is not something that constantly preoccupies me. I can go days or weeks without dwelling on it, despite its side effects. Often, the gaze of others reminds me of my condition—the way they notice my walking sticks, prostheses, or peculiar gait, or offer to help me climb stairs or carry items.
For now, I feel completely autonomous. I feel at ease in daily life, remain positive, put things in perspective, stay active, pursue projects and interests, and maintain social connections. Most of the time, I set aside thoughts about my condition.
Les releveurs de pieds/ the foot lifters
Une prothèse de nuit/ the night prosthesis